Zespół Cushinga to zespół różnorodnych objawów klinicznych związanych z podwyższonym poziomem glikokortykosteroidów we krwi. Hormony te są wytwarzane przez nadnercza, gruczoły obwodowe położone obustronnie powyżej górnych nerek.

Nadnercza podlegają kontroli przysadki, gruczołu zlokalizowanego w środkowym dole czaszki. Przysadka wydziela hormon adrenokortykotropowy (ACTH), który pobudza syntezę i wydzielanie kortyzolu przez nadnercza. Glikokortykosteroidy są niezbędne dla życia organizmu, ale ich nadmiar działa szkodliwie.

Zespół Cushinga często wynika z długotrwałego stosowania glikokortykosteroidów jako leków przeciwzapalnych. W tym przypadku mówimy o egzogennym zespole Cushinga. Pozostałe przypadki, spowodowane nadmierną produkcją kortyzolu przez nadnercza, określa się jako endogenny zespół Cushinga.

Endogenny zespół Cushinga może być spowodowany przez guz przysadki wydzielający nadmiar ACTH, guz ektopowy wydzielający ACTH lub guz nadnercza produkujący kortyzol.

Nadmierna produkcja kortyzolu organizowana przez nadnercza jest określana jako zespół Cushinga. Endogenny zespół Cushinga, który jest jego podtypem, powstaje w wyniku przewlekłego nadmiernego wydzielania kortyzolu z nadnerczy. Jest to rzadkość, ze względu na niską roczną liczbę nowych zachorowań na milion osób (1-10).

Nadmiar hormonu kortyzolu może wywołać symptomy zespołu Cushinga. Większość osób z tym schorzeniem doświadcza otyłości centralnej, zmniejszenia masy mięśniowej, atrofii skóry, nadmiernego apetytu, zmęczenia, nadciśnienia tętniczego, zaburzeń psychicznych, bólów kostnych oraz infekcji.

Objawy te mogą być stopniowo rozwijają się w przewlekłą chorobę. Charakterystyczne symptomy zespołu Cushinga obejmują łatwe powstawanie siniaków, zaczerwienienie skóry, szerokie rozstępy, oraz zanik mięśni.

W każdym przypadku pojawienia się symptomów sugerujących zespół Cushinga konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem, który po dokładnym wywiadzie (z uwzględnieniem istniejących schorzeń pacjenta i przyjmowanych leków) podejmie decyzję o skierowaniu pacjenta do endokrynologa celem przeprowadzenia odpowiednich badań potwierdzających diagnozę. Istotne jest także wykluczenie jatrogennego zespołu Cushinga na podstawie historii leczenia. Lekarz powinien sprawdzić, czy pacjent był leczony kortykosteroidami w dowolnej formie, w tym w postaci zastrzyków miejscowych czy kremów i maści stosowanych na skórę.

Każdy pacjent podejrzewany o endogenny zespół Cushinga musi przejść badania przesiewowe potwierdzające nadmiar kortyzolu w organizmie. Badania te obejmują test hamowania z użyciem 1 mg deksametazonu, dobowe wydalanie wolnego kortyzolu w moczu oraz oznaczanie stężenia kortyzolu późnym wieczorem.

Po potwierdzeniu nadmiaru kortyzolu wykonuje się badania laboratoryjne i obrazowe w celu ustalenia przyczyny zespołu Cushinga. Badania obrazowe mogą obejmować tomografię komputerową nadnerczy, rezonans magnetyczny przysadki oraz inne badania w zależności od podejrzewanej przyczyny zespołu Cushinga.

Nadmiar kortyzolu, niezależnie od przyczyny, jest szkodliwy dla organizmu i zwiększa ryzyko zgonu u chorych o około 4 razy w porównaniu z populacją zdrową, dlatego wymaga leczenia.

Leczenie zespołu Cushinga zależy od jego przyczyny:

• Wykrycie hiperkortyzolemii spowodowanej guzem nadnercza wymaga chirurgicznego usunięcia całego nadnercza, w którym zlokalizowany jest guz.
• W przypadku choroby Cushinga najlepszą metodą leczenia jest chirurgiczne usunięcie guza przysadki przez zatokę klinową, przeprowadzane w wyspecjalizowanych ośrodkach neurochirurgicznych.

Przed operacyjnym leczeniem konieczne może być podanie pacjentowi leków hamujących syntezę kortyzolu, co poprawia warunki operacyjne i zmniejsza ryzyko powikłań okołooperacyjnych. Po skutecznym leczeniu wiele objawów zespołu Cushinga ulega zmniejszeniu lub ustępuje.

Leczenie z wyboru polega na chirurgicznym usunięciu guza wydzielającego ACTH lub kortyzol, co daje możliwość wyleczenia. W niektórych sytuacjach konieczne jest stosowanie hydrokortyzonu przez kilka tygodni ze względu na przejściową niedoczynność nadnerczy.

W niektórych przypadkach leczenie operacyjne może doprowadzić do ustąpienia objawów zespołu Cushinga, takich jak nadciśnienie tętnicze, cukrzyca.

Chora osoba potrzebuje ciągłej opieki w poradni specjalizującej się w chorobach hormonalnych. Po zakończeniu terapii zaleca się regularne wykonywanie badań krwi i obrazowych do monitorowania postępu leczenia.

Nie ma jeszcze skutecznych metod zapobiegania endogennej postaci zespołu Cushinga.