W Polsce około 10 000 osób cierpi na twardzinę układową, a rocznie występuje 4-12 nowych przypadków na milion mieszkańców. Choroba ta dotyczy kobiet 3-4 razy częściej niż mężczyzn i zazwyczaj występuje między 30. a 50. rokiem życia, chociaż może również rozpocząć się u dzieci lub osób starszych.

Jeśli ktoś, kto nie ma twardziny układowej, zauważy u siebie objawy Raynauda lub zmiany skórne, takie jak „pajączki naczyniowe”, zgrubienie skóry na rękach lub twarzy, a także uszkodzenia opuszek palców, powinien udać się do lekarza pierwszego kontaktu. Bóle kostne lub stawowe mogą towarzyszyć wielu chorobom i nie są specyficzne dla twardziny układowej, ale należy poinformować lekarza o ich występowaniu, który podejmie decyzję o dalszej diagnostyce.

Jeśli pacjent zauważy szybko postępujące problemy z przełykaniem, powinien natychmiast skonsultować się z lekarzem pierwszego kontaktu. W diagnostyce twardziny układowej najbardziej charakterystyczne są zmiany skórne.

Jeśli u pacjenta z twardziną układową wystąpią objawy twardzinowego przełomu nerkowego (szybko narastające ciśnienie tętnicze, zmniejszone oddawanie moczu, bóle głowy, zaburzenia widzenia) lub objawy zawału serca (ból w klatce piersiowej gniotący, piekący z towarzyszącym osłabieniem lub utratą przytomności i uczuciem „nagłego lęku przed śmiercią”), należy natychmiast wezwać pogotowie ratunkowe lub udać się na SOR.

Lekarz przeprowadzi szczegółowe wywiady dotyczące początku objawów skórnych, obecności objawu Raynauda, trudności w połykaniu oraz bólów stawów i mięśni. Dodatkowo zapyta o historię chorób w rodzinie, zwłaszcza o choroby autoimmunologiczne. Następnie przeprowadzi badanie pacjenta, koncentrując się na zmianach skórnych i innych zgłaszanych objawach.

Zleci również badania laboratoryjne, takie jak pomiar poziomu przeciwciał ANA, ACA i Scl-70 we krwi, oraz standardowe badania laboratoryjne (morfologia, CRP i inne).

Lekarz może zlecić dodatkowe badania specjalistyczne lub skierować pacjenta do reumatologa w celu dalszej diagnostyki. U pacjentów podejrzewających twardzinę uogólnioną zaleca się badanie kapilaroskopowe, które polega na obserwacji wału paznokcia przez specjalny mikroskop (patrz rys. 2). Badanie to jest bezbolesne i trwa kilka minut. Lekarz, badając drobne naczynia włosowate (kapilary), poszukuje cech twardziny układowej. Przed badaniem pacjent powinien unikać zabiegów kosmetycznych paznokci, takich jak obcinanie i odrywanie skórek przynajmniej przez 2 tygodnie. Płytka paznokcia przeznaczona do badania nie powinna być pomalowana lakierem ani pokryta odżywkami.

Ponadto można wykonać RTG rąk, przełyku. W przypadku skarg pacjenta na bóle mięśni oraz osłabienie siły mięśniowej, lekarz może zlecić badanie elektromiograficzne (badanie czynności mięśni) oraz histopatologiczną ocenę wycinka mięśniowego.

Czasem lekarz zleci również inne badania dodatkowe, np. endoskopię, spirometrię lub tomografię komputerową klatki piersiowej.

Te badania mają na celu ocenę ogólnego stanu zdrowia pacjenta i poszukiwanie innych objawów i powikłań twardziny uogólnionej.

Aktualnie nie istnieje skuteczne leczenie przyczyn twardziny układowej ani leków, które zatrzymałyby postęp choroby. Celem terapii jest zatem zmniejszenie skutków uszkodzenia narządów i dostosowanie leczenia do indywidualnych potrzeb każdego pacjenta, w zależności od stopnia zaawansowania choroby.

W przypadku objawów zespołu Raynauda stosuje się leki rozszerzające naczynia i eliminuje się czynniki, które mogą spowodować skurcz naczyń, takie jak palenie tytoniu, zimno, stres czy leki zwężające naczynia krwionośne.

W przypadku bólów stawowych stosuje się paracetamol, a zmiany skórne leczy się za pomocą leków immunosupresyjnych, które hamują układ odpornościowy. Aby poprawić sprawność ruchową, zalecana jest fizykoterapia przez cały czas trwania choroby.

W przypadku problemów z przewodem pokarmowym zaleca się zmianę diety na łatwostrawne pokarmy i spożywanie dużej ilości płynów. Pacjent powinien również spożywać posiłki tylko w pozycji siedzącej i powinien unikać jedzenia co najmniej 2 godziny przed snem. Dodatkowo zaleca się stosowanie leków hamujących wydzielanie soku żołądkowego.

Jeśli dojdzie do twardzinowego przełomu nerkowego, konieczna jest natychmiastowa hospitalizacja pacjenta. W szpitalu stosuje się m.in. leki obniżające ciśnienie. W przypadku znacznego pogorszenia funkcjonowania nerek, może być konieczna dializoterapia. Natomiast pacjenci z twardziną układową powinni unikać niesteroidowych leków przeciwzapalnych, glikokortykosteroidów oraz cyklosporyny A.

Twardzina układowa nie ma szans na całkowite wyleczenie. Jest to przewlekła choroba autoimmunologiczna, której pochodzenie jest nieznane. Zmiany chorobowe są trwałe. Terapia twardziny układowej ma na celu łagodzenie objawów, poprawę jakości życia pacjenta oraz zapobieganie powikłaniom.

Pacjent w trakcie trwania choroby jest regularnie monitorowany przez lekarza reumatologa i lekarza rodzinnego. W przypadku wystąpienia innych problemów związanych z narządami, pacjent może zostać skierowany do innych specjalistów medycznych. Konieczne jest aby pacjent ciągle przyjmował zalecane leki.

Aby szybko wykryć ewentualne zmiany w narządach podczas przebiegu twardziny układowej, pacjenci powinni regularnie odbywać kontrole lekarskie.

Dodatkowo, lekarz dokładnie ocenia stan skóry i narządów wewnętrznych oraz ogólną sprawność pacjenta. Badania kontrolne są dostosowywane indywidualnie do każdego pacjenta, ze względu na zróżnicowany charakter choroby.

Twardzinę układową nie da się zapobiec, gdyż jest to choroba autoimmunologiczna, której przyczyna nie jest znana.