Celiakia (choroba trzewna) – co to jest i skąd się biorą objawy?

Celiakia to genetycznie uwarunkowana choroba autoimmunologiczna wywołana przez kontakt z glutenem – mieszaniną białek obecną w pszenicy, życie i jęczmieniu (oraz w owsie zanieczyszczonym tymi zbożami). U osób predysponowanych układ odpornościowy reaguje nieprawidłowo na fragmenty glutenu, uszkadzając błonę śluzową jelita cienkiego. Dochodzi do zaniku kosmków jelitowych, co zaburza wchłanianie składników odżywczych i prowadzi do szeregu konsekwencji ogólnoustrojowych.

Skutkiem jest mozaika symptomów: od wzdęć i biegunek, przez anemię i osteoporozę, po objawy neurologiczne. Co ważne, celiakia nie jest alergią pokarmową ani „modną dietą” – to poważna choroba, która bez leczenia zwiększa ryzyko powikłań. Szacuje się, że dotyczy około 1% populacji, ale wiele osób pozostaje niezdiagnozowanych z powodu skąpych lub nietypowych objawów.

Celiakia objawy – dlaczego są tak różnorodne?

Spektrum objawów zależy od kilku czynników:

• Rozległość uszkodzeń jelita – im większy zanik kosmków, tym częstsze niedobory (żelazo, kwas foliowy, witamina B12, witamina D, wapń) i objawy ogólnoustrojowe.
• Wiek – dzieci częściej mają typowe dolegliwości jelitowe i zaburzenia wzrastania, dorośli częściej obraz pozajelitowy (anemia, osteopenia, przewlekłe zmęczenie).
• Genetyka i choroby współistniejące – celiakia często współwystępuje z innymi chorobami autoimmunologicznymi (np. chorobą Hashimoto, cukrzycą typu 1).
• Dawka i ekspozycja na gluten – objawy mogą być nasilone po dużej ekspozycji, ale u części osób przebieg bywa „niemy”.

W efekcie jedna osoba może doświadczać bólu brzucha i biegunek po spożyciu glutenu, inna – tylko przewlekłej anemii lub utraty gęstości kości. Niektórzy nie mają żadnych skarg, a choroba wykrywana jest przypadkowo – to tzw. celiakia bezobjawowa.

Objawy ze strony przewodu pokarmowego

Jelitowe celiakia objawy to klasyczny obraz choroby, ale dotyczą dziś mniejszego odsetka chorych niż dawniej. Mimo to wciąż stanowią ważny sygnał ostrzegawczy.

Najczęstsze objawy u dorosłych

• Wzdęcia i „gazowość” – uczucie przelewania, nadmierne gazy, napięcie brzucha po posiłkach zawierających gluten.
• Biegunki przewlekłe lub nawracające – stolce tłuszczowe, cuchnące, luźne; czasem biegunki naprzemiennie z zaparciami.
• Bóle brzucha – skurczowe bóle w nadbrzuszu lub śródbrzuszu.
• Nudności, rzadziej wymioty.
• Spadek masy ciała – nie zawsze, coraz częściej chorzy mają prawidłową masę ciała lub nadwagę.
• Nietolerancja laktozy wtórna – przejściowa lub trwała, wynikająca z uszkodzenia nabłonka jelitowego.
• Zgaga, dyspepsja – objawy przypominające refluks lub „drażliwość” żołądka.

Najczęstsze objawy u dzieci

• Wzdęty, „bębenkowaty” brzuch z jednoczesnym spadkiem masy ciała.
• Biegunki przewlekłe lub uparte zaparcia.
• Brak apetytu, drażliwość, apatia.
• Opóźnienie wzrastania – niski wzrost w stosunku do rówieśników, niski przyrost masy ciała.
• Wymioty, szczególnie u młodszych dzieci.
• Wzdęcia i bóle brzucha po posiłkach z glutenem.

Pamiętaj: objawy jelitowe są ważne, ale ich brak nie wyklucza celiakii.

Objawy pozajelitowe (poza przewodem pokarmowym)

To właśnie one najczęściej opóźniają rozpoznanie, bo rzadko są kojarzone z chorobą jelit.

Skóra

• Opryszczkowate zapalenie skóry (dermatitis herpetiformis) – swędzące, pęcherzykowe zmiany skórne, zwykle na łokciach, kolanach, pośladkach, owłosionej skórze głowy. To skórna manifestacja celiakii. Diagnozuje się je badaniem skóry z immunofluorescencją bezpośrednią.
• Suchość skóry, skłonność do podrażnień – częste przy niedoborach witamin i mikroelementów.

Krew i hematologia

• Anemia – najczęściej z niedoboru żelaza, ale także megaloblastyczna (niedobór folianów lub B12); objawia się osłabieniem, kołataniem serca, bladą skórą, dusznością przy wysiłku.
• Trombocytopenia lub małopłytkowość immunologiczna – rzadziej.

Kości i gospodarka mineralna

• Osteopenia/osteoporoza – wynik niedoboru wapnia i witaminy D oraz przewlekłego stanu zapalnego; może prowadzić do złamań niskoenergetycznych.
• Bóle kostno-stawowe, kurcze mięśni – przy niedoborach magnezu, wapnia, witaminy D.

Układ nerwowy i psychika

• Przewlekłe zmęczenie, „mgła mózgowa”, trudności z koncentracją.
• Neuropatie obwodowe – mrowienia, drętwienia dłoni i stóp.
• Ataksja glutenowa – zaburzenia koordynacji ruchowej (rzadkie).
• Bóle głowy, migreny.
• Wahania nastroju, skłonność do depresji i lęku – u części pacjentów.

Wątroba i metabolizm

• Podwyższone próby wątrobowe (ALT, AST) bez innej uchwytnej przyczyny – mogą się normalizować po wdrożeniu diety bezglutenowej.
• Stłuszczenie wątroby – częstsze niż w populacji ogólnej.

Układ rozrodczy

• Zaburzenia płodności – zarówno u kobiet, jak i mężczyzn.
• Poronienia nawracające, powikłania położnicze (niedorozwój płodu, niska masa urodzeniowa) – ryzyko zmniejsza się po wdrożeniu diety bezglutenowej.
• Opóźnienie dojrzewania, zaburzenia miesiączkowania.

Jama ustna i zęby

• Afty nawracające, zapalenie kącików ust.
• Defekty szkliwa zębów stałych – plamy, bruzdy, przebarwienia.

Inne

• Obrzęki (niedobór białka), suchość oczu i skóry.
• Zmiany nastroju, drażliwość u dzieci.

Nietypowe i „ciche” postacie celiakii

• Celiakia bezobjawowa (silent) – brak dolegliwości, ale obecne zmiany w jelicie; wykrywana w badaniach przesiewowych (np. u krewnych chorych).
• Celiakia skąpoobjawowa (pauciobjawowa) – subtelne objawy, np. tylko anemia lub bóle głowy.
• Celiakia potencjalna – dodatnie przeciwciała i geny HLA-DQ2/DQ8, ale brak zmian histologicznych w jelicie; wymaga obserwacji.
• Celiakia refrakcyjna – utrzymywanie się objawów i uszkodzeń jelita mimo ścisłej diety bezglutenowej przez >12 miesięcy; wymaga specjalistycznej diagnostyki.

Celiakia a nietolerancja glutenu i alergia na pszenicę – co je różni?

W potocznym języku „nietolerancja glutenu” bywa używana jako synonim celiakii, ale to nieprecyzyjne. Dla porządku:

• Celiakia (choroba trzewna) – choroba autoimmunologiczna z uszkodzeniem jelita, charakterystycznymi przeciwciałami i ryzykiem powikłań; wymaga ścisłej diety bezglutenowej do końca życia.
• Nieceliakalna nadwrażliwość na gluten (NCGS) – popularnie „nietolerancja glutenu”; objawy podobne do IBS (wzdęcia, bóle brzucha, zmęczenie) po glutenie, ale negatywne testy diagnostyczne celiakii i alergii; rozpoznanie z wykluczenia, mechanizm niepełni poznany (część osób reaguje na fruktany/FODMAP w pszenicy).
• Alergia na pszenicę – reakcja IgE-zależna, zwykle szybka po ekspozycji (pokrzywka, świąd, obrzęk, świszczący oddech), dodatnie testy alergiczne; nie uszkadza kosmków jelitowych.

Dlaczego to ważne? Bo tylko w celiakii brak leczenia naraża na powikłania (osteoporoza, niedożywienie, powikłania ciążowe, rzadko nowotwory jelita cienkiego). Dlatego przed przejściem na dieta bezglutenowa warto wykonać odpowiednie testy diagnostyczne.

Kto jest w grupie ryzyka i powinien rozważyć badania?

• Krewni pierwszego stopnia osób z celiakią (rodzice, dzieci, rodzeństwo).
• Osoby z chorobami autoimmunologicznymi: choroba Hashimoto, cukrzyca typu 1, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, bielactwo, łysienie plackowate.
• Osoby z zespołami genetycznymi: zespół Downa, Turnera, Williamsa.
• Osoby z niewyjaśnioną anemią z niedoboru żelaza, osteoporozą w młodym wieku, nawracającymi aftami, podwyższonymi enzymami wątrobowymi, neuropatią bez wyjaśnienia.
• Dzieci z zaburzeniami wzrastania, opóźnionym dojrzewaniem, przewlekłymi biegunkami lub zaparciami.

Testy diagnostyczne w celiakii – jak wygląda droga do rozpoznania?

Podstawowa zasada: nie zaczynaj diety bezglutenowej przed zakończeniem diagnostyki. Ograniczenie glutenu może spowodować fałszywie ujemne wyniki badań.

1) Badania serologiczne (z krwi)

• Przeciwciała anty-tTG IgA (przeciw transglutaminazie tkankowej) – test pierwszego wyboru.
• Całkowite IgA – by wykluczyć niedobór IgA (częstszy u chorych). Przy niedoborze IgA stosuje się testy w klasie IgG.
• EMA IgA (przeciw endomysium) – bardzo specyficzne, często używane do potwierdzenia wysokich miana anty-tTG.
• DGP IgG (przeciw deamidowanym peptydom gliadyny) – przy podejrzeniu u małych dzieci lub niedoborze IgA.

U dzieci istnieją kryteria pozwalające na rozpoznanie bez biopsji: jeżeli anty-tTG IgA przekracza 10-krotnie normę i EMA IgA są dodatnie w drugim, niezależnym badaniu, a objawy są zgodne – można pominąć endoskopię (zgodnie z wytycznymi ESPGHAN, po ocenie przez specjalistę).

2) Endoskopia z biopsją dwunastnicy

U dorosłych standardem jest gastroskopia z pobraniem wielu wycinków z dwunastnicy. Badanie histopatologiczne wykazuje zanik kosmków i naciek limfocytarny. To złoty standard, zwłaszcza przy niejednoznacznych wynikach serologii.

3) Badania genetyczne HLA

Geny HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8 występują u zdecydowanej większości chorych na celiakię. Ich brak praktycznie wyklucza chorobę (bardzo wysokie NPV), ale sama obecność genu nie oznacza zachorowania (występuje u 30–40% populacji). Testy genetyczne są pomocne m.in. u osób już na diecie bezglutenowej lub przy niezgodnych wynikach badań.

4) Diagnostyka zmian skórnych

W przypadku opryszczkowatego zapalenia skóry rozpoznanie potwierdza biopsja skóry z bezpośrednią immunofluorescencją. W takiej sytuacji nie zawsze konieczna jest biopsja jelita, ale wskazana jest ocena serologiczna.

Jak przygotować się do badań?

• Spożywaj gluten regularnie (np. 1–2 kromki pieczywa dziennie) przez co najmniej kilka tygodni przed badaniem serologicznym, chyba że lekarz zaleci inaczej.
• Nie odstawiaj leków bez konsultacji.
• Uzgodnij z lekarzem zakres badań, zwłaszcza jeśli przyjmujesz suplementy żelaza czy witamin – mogą maskować niedobory.

Co grozi przy nierozpoznanej celiakii?

Przewlekła, nieleczona choroba trzewna może prowadzić do:

• Niedożywienia i wieloniedoborów (żelazo, foliany, B12, D, wapń, cynk).
• Osteopenii/osteoporozy i złamań.
• Zaburzeń płodności i powikłań w ciąży.
• Neuropatii i innych powikłań neurologicznych.
• Podwyższonego ryzyka niektórych nowotworów (np. chłoniaka związanego z enteropatią, gruczolakoraka jelita cienkiego) – ryzyko zmniejsza się po wdrożeniu ścisłej diety bezglutenowej.
• U dzieci: trwałych zaburzeń wzrastania i dojrzewania.

Co dalej po rozpoznaniu? Rola diety bezglutenowej i kontroli

Leczeniem celiakii jest dieta bezglutenowa stosowana bez wyjątków, do końca życia. Oznacza to wykluczenie pszenicy (w tym orkiszu, płaskurki, kamutu), żyta, jęczmienia i produktów z nich pochodzących, a ostrożność przy owsie (tylko certyfikowany, bezglutenowy). Równie ważne jest unikanie zanieczyszczeń krzyżowych (np. wspólne tostery, deski, mąka w powietrzu).

Co pomaga w praktyce:

• Współpraca z dietetykiem znającym celiakię – nauka czytania etykiet, planowanie jadłospisu, bilansowanie niedoborów.
• Kontrola przeciwciał anty-tTG co 6–12 miesięcy – zwykle spadają wraz z gojeniem jelita.
• Uzupełnianie niedoborów (żelazo, witamina D, wapń, foliany, B12) według wyników badań.
• Ocena gęstości mineralnej kości (DEXA) u dorosłych i młodzieży z czynnikami ryzyka.
• Szczepienia zgodnie z zaleceniami (np. rozważenie szczepienia przeciw pneumokokom u osób z niedoborem śledziony funkcjonalnej lub przy innych wskazaniach – do omówienia z lekarzem).

Poprawa samopoczucia po wdrożeniu diety bywa szybka (dni–tygodnie), ale pełna regeneracja kosmków może trwać miesiące, a nawet ponad rok – zwłaszcza u dorosłych.

Kiedy pilnie skonsultować objawy z lekarzem?

• Szybka, niewyjaśniona utrata masy ciała, utrzymujące się biegunki, krew w stolcu.
• Znaczna anemia, omdlenia, nasilone osłabienie.
• Silne bóle brzucha, przewlekłe wymioty.
• Objawy neurologiczne (np. postępujące zaburzenia czucia, równowagi).
• Objawy skórne sugerujące opryszczkowate zapalenie skóry.

Mity i fakty o celiakii

• Mit: Celiakia to to samo co nietolerancja glutenu.
  Fakt: Celiakia to choroba autoimmunologiczna z uszkodzeniem jelita; „nietolerancja glutenu” (NCGS) to rozpoznanie z wykluczenia, bez typowych przeciwciał i zaniku kosmków.
• Mit: Skoro dobrze się czuję, mogę jeść gluten „od święta”.
  Fakt: W celiakii nawet niewielkie ilości glutenu podtrzymują stan zapalny i zwiększają ryzyko powikłań.
• Mit: Dieta bezglutenowa jest zdrowsza dla każdego.
  Fakt: To terapia dla chorych; u osób zdrowych nie ma udowodnionych korzyści, a nieumiejętnie prowadzona dieta może prowadzić do niedoborów.

FAQ: najczęstsze pytania o celiakia objawy i diagnostykę

Czy celiakia może przebiegać z nadwagą lub otyłością?

Tak. Obraz „wychudzonej osoby z biegunkami” nie jest już typowy. Wielu dorosłych z celiakią ma prawidłową masę ciała lub nadwagę. Dlatego brak chudnięcia nie wyklucza choroby.

Czy objawy mogą nasilać się w ciąży lub po porodzie?

Tak. U części kobiet celiakia ujawnia się lub zaostrza w okresach silnych zmian hormonalnych (ciąża, połóg), a nieleczona zwiększa ryzyko powikłań położniczych. W razie dolegliwości warto wykonać testy diagnostyczne.

Czy probiotyki lub enzymy „trawiące gluten” leczą celiakię?

Nie. Obecnie jedynym skutecznym leczeniem jest dieta bezglutenowa. Suplementy mogą łagodzić niektóre dolegliwości towarzyszące (np. dysbiozę), ale nie zapobiegają uszkodzeniu jelita przez gluten.

Ograniczyłem gluten i czuję się lepiej – czy to znaczy, że mam celiakię?

Niekoniecznie. Poprawa może wynikać z redukcji FODMAP, zmian ogólnej jakości diety lub efektu placebo. Aby potwierdzić lub wykluczyć celiakię, najlepiej wykonać testy diagnostyczne przed eliminacją glutenu.

Ile czasu po wdrożeniu diety mijają objawy?

Objawy jelitowe często ustępują w ciągu dni–tygodni. Normalizacja badań (np. przeciwciał) trwa zwykle kilka–kilkanaście miesięcy, dłużej u dorosłych. Objawy pozajelitowe (np. osteopenia) wymagają czasu i uzupełnienia niedoborów.

Podsumowanie: rozpoznaj celiakia objawy i działaj

Celiakia, czyli choroba trzewna, może wyglądać bardzo różnie: od typowych dolegliwości jelitowych, przez anemię i osteoporozę, po dolegliwości neurologiczne i skórne. Kluczem jest czujność – twoje celiakia objawy mogą być subtelne lub pozornie niezwiązane z jelitami. Jeśli masz objawy z opisanych grup lub należysz do grupy ryzyka, skonsultuj się z lekarzem i wykonaj odpowiednie testy diagnostyczne. Nie zaczynaj dieta bezglutenowa na własną rękę przed zakończeniem diagnostyki.

Informacje w tym artykule mają charakter edukacyjny i nie zastępują porady lekarskiej. W przypadku dolegliwości skontaktuj się z lekarzem rodzinnym lub gastroenterologiem.