Hipercholesterolemią jest podwyższone stężenie cholesterolu we krwi. Nie jest to stan chorobowy, ale nieprawidłowy, który może sprzyjać różnym schorzeniom, takim jak zawał serca, udar mózgu i inne. Hipercholesterolemia należy do grupy dyslipemii, czyli zaburzeń stężenia lipidów i lipoprotein we krwi, przekraczających wartości uznane za prawidłowe.

Nie podano konkretnej normy stężenia cholesterolu LDL (LDL-C) we krwi definiującej hipercholesterolemię. Jednakże u osób zdrowych uważa się za nieprawidłowe stężenie LDL-C ≥3 mmol/l (115 mg/dl).

Wyróżnia się hipercholesterolemię na dwie formy: pierwszą, pierwotną, która może być monogenową (spowodowaną defektem jednego genu) lub wielogenową, będącą efektem interakcji genetycznych i środowiskowych czynników, takich jak dieta, i charakteryzującą się niższymi stężeniami triglicerydów (TC) i LDL-C. Do tej grupy należą m.in. hipercholesterolemia rodzinna oraz hipercholesterolemia wielogenowa, najbardziej powszechna forma hipercholesterolemii. Drugą formą jest wtórna, będąca objawem innych schorzeń.

Główne przyczyny wtórnego wzrostu stężenia LDL-C we krwi to m.in. niedoczynność tarczycy, zespół nerczycowy, choroby wątroby z cholestazą, stosowanie niektórych leków (m.in. progestagenów, kortykosteroidów, leków przeciwwirusowych, tiazydowych diuretyków, niektórych β-blokerów), zespół Cushinga oraz anoreksja psychiczna.

Blisko 60% dorosłych Polaków ma stężenie LDL-C na poziomie ≥3,0 mmol/l, przy czym częściej dotyczy to mężczyzn (58,3%) niż kobiet (57,3%).

Inne badanie wykazało, że około 60% pacjentów w podstawowej opiece zdrowotnej miało stężenie LDL-C ≥3 mmol/l (≥115 mg/dl).

Najczęściej występuje hipercholesterolemia wielogenowa, dotykająca 1 na 10-20 osób w zależności od wieku, zwłaszcza osób starszych. Natomiast hipercholesterolemie genetyczne są znacznie rzadsze, dotycząc 1 na 500-1000 osób.

Postać wielogenowa hipercholesterolemii charakteryzuje się brakiem typowych objawów. Jednak przedwczesne objawy miażdżycy (najczęściej choroby niedokrwiennej serca) u mężczyzn poniżej 55. roku życia oraz u kobiet poniżej 60. roku życia mogą wskazywać na hipercholesterolemię jednogenową.

Objawami hipercholesterolemii rodzinnej mogą być żółtaki, czyli kępki żółte. Żółtaki to żółtawe, czasem pomarańczowe, beżowe lub brązowawe grudki zwykle pojawiające się na powiekach, często w kąciku oka. Są to zmiany bezbolesne, niekłujące, powoli rosnące, miękkie lub lekko twardawe w dotyku. Często występują jako defekt kosmetyczny.

Żółtaki mogą występować na różnych częściach ciała, m.in. na powiekach, ścięgnach Achillesa, nad dużymi stawami, na rękach i stopach, a także na rogówce oka.

Objawy te wynikają z nadmiernego gromadzenia się cholesterolu w tkankach, choć nie występują zbyt często, a jedynie pojedynczo. Rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej często następuje we wczesnej dorosłości i może być sugerowane przez przedwczesne objawy miażdżycy, chorobę wieńcową lub zaburzenia lipidowe w rodzinie.

Jeśli zauważysz jakiekolwiek symptomy, powinieneś udać się do lekarza rodzinnego.

Ze względu na fakt, że hipercholesterolemia oznacza podwyższone poziomy cholesterolu we krwi, diagnostyka obejmuje wykonanie badania krwi. Lekarz skieruje pacjenta na lipidogram, czyli test oceniający stężenie lipidów we krwi. W przypadku hipercholesterolemii można zaobserwować zwiększone stężenie całkowitego cholesterolu oraz LDL (LDL-C). Poziom triglicerydów może być w normie lub nieco podwyższony.

Zaleca się przeprowadzenie badań w kierunku dyslipidemii (w tym hipercholesterolemii) u osób:

• z objawami chorób układu sercowo-naczyniowego
• z blaszkami miażdżycowymi w tętnicach wieńcowych i/lub szyjnych
• cierpiących na cukrzycę, przewlekłą chorobę nerek, nadciśnienie tętnicze, otyłość, przewlekłe autoimmunologiczne choroby zapalne
• będących potomkami osób z ciężką dyslipidemią (monitorowane w specjalistycznych ośrodkach w przypadku potwierdzenia zaburzeń)
• będących krewnymi osób z przedwczesnymi chorobami układu sercowo-naczyniowego.

Lekarz może również zalecić badanie przesiewowe dla mężczyzn powyżej 40. roku życia i kobiet powyżej 50. roku życia lub po menopauzie, szczególnie jeśli istnieją inne czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego.

Osoby podejrzewane o hipercholesterolemię rodziną mogą zostać skierowane na badania genetyczne w celu identyfikacji konkretnych mutacji. Jednak nie wpływa to na plan leczenia hipercholesterolemii.

Podczas wybierania odpowiedniego leczenia lekarz będzie brał pod uwagę ryzyko sercowo-naczyniowe, ustalając odpowiednie stężenia cholesterolu, do których dążyć u pacjenta i zalecając odpowiednie postępowanie w celu ich osiągnięcia.

Mimo że podejście może się różnić w zależności od osoby, zawsze konieczna jest zmiana stylu życia!

Do metod niefarmakologicznych należy stosowanie zdrowej diety, regularna aktywność fizyczna oraz eliminacja czynników ryzyka, takich jak palenie tytoniu.

Leki, które są używane do leczenia hipercholesterolemii to statyny, żywice jonowymienne, ezetymib, inhibitory PCSK9 (ewolokumab, alirokumab), kwas bempediowy oraz lomitapid.

Głównymi lekami stosowanymi do obniżania poziomu cholesterolu są statyny. Jeśli leczenie tylko statynami nie przynosi oczekiwanego efektu terapeutycznego, lekarz może zalecić dodanie innego leku lub zmianę terapii.

Wszystkie leki mają swoje wskazania, przeciwwskazania i działania niepożądane. Nie istnieje jedno uniwersalne podejście do leczenia hipercholesterolemii, ponieważ wiele czynników, takich jak ryzyko sercowo-naczyniowe i wyjściowy poziom cholesterolu LDL, wpływa na decyzje dotyczące terapii. Ważne jest, aby przestrzegać zaleceń lekarza, a w przypadku wystąpienia działań niepożądanych skonsultować się z nim w sprawie ewentualnej modyfikacji leczenia.

Profylaktyka schorzeń układu krążenia powinna być prowadzona przez całe życie i polega na regularnych wizytach kontrolnych oraz przestrzeganiu zaleceń lekarskich. Po osiągnięciu odpowiednich poziomów cholesterolu u pacjenta, konieczne jest kontynuowanie terapii celem utrzymania korzystnego stanu. Dlatego nie można mówić o całkowitym wyleczeniu pacjenta i zakończeniu leczenia.

Należy pamiętać, że hipercholesterolemia może sprzyjać wystąpieniu:

• choroby wieńcowej
• choroby naczyń obwodowych
• udaru mózgu
• tętniaka aorty brzusznej.

Aby zapobiegać hipercholesterolemii, ważne jest:

• regularna aktywność fizyczna
• unikanie innych czynników ryzyka, takich jak palenie papierosów
• przestrzeganie zasad zdrowej diety.