Choroba Hirschsprunga, znana również jako wrodzona bezzwojowość jelita grubego, to wada wrodzona polegająca na braku zwojów nerwowych śródściennych w końcowym fragmencie jelita grubego, co powoduje zwężenie tego obszaru. W rezultacie, nad zwężeniem jelita (okrężnica) dochodzi do poszerzenia.

Odcinek jelita grubego, pozbawiony zwojów, jest zwężony na różnej długości, zawsze jednak rozpoczynając się na poziomie wewnętrznego zwieracza odbytu. Najczęściej zwężenie występuje w odbytnicy i esicy (czyli tzw. postać typowa choroby, występująca w 75% przypadków). Może również obejmować całe jelito grube, a nawet jelito cienkie (w 10% przypadków). Natomiast jelito powyżej zwężenia staje się bardzo poszerzone. Rzadko występuje tzw. ultrakrótki rodzaj choroby, charakteryzujący się bardzo krótkim fragmentem jelita bez zwojów nerwowych, ograniczonym tylko do pierwszych kilku centymetrów od odbytu.

Przyczyna choroby Hirschsprunga jest nieznana i najprawdopodobniej wieloczynnikowa. W 5-20% przypadków choroba ma podłoże genetyczne lub jest związana z występowaniem zespołu, który towarzyszy także innym nieprawidłowościom, takim jak w zespołach: Downa, Mowata i Wilson, Waardenberga i Shaha, Smitha, Lemliego i Opitza.

Dziedziczenie zależy od rodzaju mutacji. Ryzyko wystąpienia choroby u najbliższych krewnych wynosi 4%.

Choroba Hirschprunga jest wrodzona. W postaci klasycznej pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj po narodzinach. Noworodek oddaje smółkę z opóźnieniem (>48 h), do czego po 2–3 dniach dołączają się wymioty i objawy niedrożności przewodu pokarmowego, czyli ból brzucha, brzuch staje się wzdęty, twardy, napięty, deskowaty. Dalszy przebieg choroby jest zróżnicowany. W najtrudniejszych przypadkach wypróżnienia nie występują i dziecko wymaga operacji już w pierwszych dniach życia. U innych dzieci objawy rozwijają się wolniej – stałym objawem jest ciężkie, przewlekłe zaparcie. Z czasem pojawia się znaczne wzdęcie brzucha, zazwyczaj także z brakiem łaknienia i niedoborem masy ciała. W tych przypadkach rozpoznanie czasami ustala się z opóźnieniem, niekiedy dopiero w późnym dzieciństwie lub nawet w życiu dorosłym.

Ciężkim powikłaniem zaparcia bywa ostre zapalenie jelita grubego i cienkiego objawiające się eksplozywną biegunką i bardzo szybko prowadzące do pogorszenia stanu ogólnego, niekiedy powikłane sepsą, przedziurawieniem jelita, powstaniem ropnia okołookrężniczego lub toksycznym rozdęciem okrężnicy.

Chorobę Hirschprunga zazwyczaj stwierdza się po narodzinach ze względu na nasilone objawy. Jednak w rzadszych przypadkach, gdy bezwładny odcinek jelita jest krótki i nie powoduje niedrożności, kał może przechodzić przez jelito, co utrudnia oddawanie stolca. Dlatego chorobę można rozpoznać u dorosłego, gdzie objawy mogą być łagodniejsze i obejmować: zaparcia, ból brzucha, wzdęcia.

Rozpoznanie choroby Hirschsprunga poza etapem noworodkowym zazwyczaj nie jest skomplikowane. Objawy takie jak trudności z wypróżnianiem od urodzenia (szczególnie opóźnione oddawanie smółki) oraz obrzęk brzucha mogą wskazywać na chorobę Hirschprunga. Podczas badania odbytnicy lekarz może wyczuć zwężoną, pustą bańkę odbytnicy. W celu potwierdzenia rozpoznania pacjenta można skierować na wlew kontrastowy doodbytniczy. Ostateczne potwierdzenie diagnozy następuje po wynikach histologicznej oceny wycinka pobranego podczas endoskopowej biopsji odbytnicy, chociaż czasami konieczne jest przeprowadzenie pełnościennej biopsji podczas operacji. Manometria odbytnicy może być pomocna jako badanie dodatkowe.

Skrajne leczenie choroby Hirschsprunga to usunięcie zwężonego fragmentu jelita i połączenie pozostałej części z dalszym fragmentem odbytnicy powyżej zwieracza odbytu. Istnieją różne techniki operacyjne stosowane w tym celu. W niektórych przypadkach (u noworodków lub w ciężkim zapaleniu jelit opornym na konwencjonalne leczenie) konieczne jest wykonanie kolostomii. W przypadkach o bardzo krótkim przebiegu, można zastosować mniejszą procedurę - rektomiotomię.