Celiakia to choroba genetyczna z autoimmunologicznym charakterem, gdzie spożywanie glutenu powoduje uszkodzenie jelita cienkiego.

Ludzie cierpiący na celiakię nie tolerują glutenu. Składowe białka zawarte w różnych zbożach (pszenica, żyto, jęczmień) są tutaj problemem.

Gluten powoduje zanik kosmków jelitowych u osób chorych na celiakię, co prowadzi do problemów z wchłanianiem substancji odżywczych i niedoborów w organizmie.

Celiakia to schorzenie, w którym gluten powoduje uszkodzenie jelita cienkiego u osób podatnych genetycznie. Utrata tolerancji na gluten może wystąpić w dowolnym wieku, a mogą do tego przyczynić się różne czynniki, takie jak infekcje żołądkowo-jelitowe, leki czy operacje. Ryzyko zachorowania jest większe u krewnych pierwszego stopnia chorych na celiakię (5–10%), osób z cukrzycą typu 1 lub innymi chorobami autoimmunologicznymi. W przypadku wystąpienia celiakii u jednego z bliźniąt ryzyko zachorowania drugiego wynosi 70% u bliźniąt jednojajowych i 5% u dwujajowych.

Przeciwciała przeciwko celiakii można znaleźć u około 1% populacji ogólnej. Ryzyko celiakii jest zwiększone u osób chorych na cukrzycę typu 1, choroby autoimmunologiczne wątroby i/lub tarczycy, z zespołem Downa, z zespołem Turnera, z zespołem Williamsa, z nefropatią IgA, z niedoborem IgA oraz u krewnych pierwszego stopnia chorych na celiakię.

Występowanie celiakii wzrasta, co może być związane z większą liczbą przeprowadzanych badań w populacji zwiększonego ryzyka. W krajach zachodnich celiakia dotyczy około 0,6% populacji. Większość przypadków jest diagnozowana po 20. roku życia, aczkolwiek u niektórych objawy zaczynają się już w dzieciństwie. Zachorowalność wśród kobiet jest dwukrotnie wyższa niż u mężczyzn.

Celiakia może rozpocząć się nagle z intensywnymi objawami lub może stopniowo narastać. Czasami od pierwszych sygnałów choroby do jej rozpoznania może minąć nawet 10 lat. Celiakia może przebiegać również bezobjawowo.

Wyróżnia się cztery postaci celiakii:

- Celiakia klasyczna najczęściej występuje u dzieci, osób starszych oraz kobiet w ciąży. Charakteryzuje się przewlekłą biegunką, utratą masy ciała, bólami brzucha i innych objawów.

- Celiakia nietypowa objawia się głównie zaburzeniami wchłaniania jelitowego, skórnymi zmianami, bólami stawów, zaburzeniami neurologicznymi, zaburzeniami w funkcjonowaniu wątroby i innymi.

- Celiakia niema to postać, w której nie występują objawy, a jednak dochodzi do zaniku kosmków jelitowych oraz obecności specyficznych przeciwciał we krwi.

- Celiakia latentna to postać, w której kosmki jelitowe mogą być w dobrym stanie, ale obecne są swoiste przeciwciała we krwi, zwiększając ryzyko zaniku kosmków jelitowych w przyszłości.

W przypadku pojawienia się objawów sugerujących możliwość celiakii, należy skonsultować się z lekarzem pierwszego kontaktu.

Nie warto samodzielnie stosować diety bezglutenowej, ponieważ może to wpłynąć negatywnie na rezultaty dodatkowych testów diagnostycznych i utrudnić postawienie lub wykluczenie diagnozy celiakii. Jeśli lekarz podstawowej opieki zdrowotnej potwierdzi podejrzenia dotyczące celiakii na podstawie przeprowadzonych testów, skieruje pacjenta do gastroenterologa w celu przeprowadzenia bardziej szczegółowych badań diagnostycznych.

Celiakia jest chorobą, która nie może zostać zdiagnozowana tylko na podstawie objawów klinicznych. Lekarz może podejrzewać chorobę na podstawie objawów, ale do potwierdzenia diagnozy konieczne są badania laboratoryjne i biopsja jelita cienkiego.

W badaniach laboratoryjnych oznacza się aktywność przeciwciał przeciwko endomysium mięśni gładkich, transglutaminazie tkankowej 2 i deamidowanemu peptydowi gliadyny. Badania te powinny być wykonane u osób spożywających gluten, ponieważ dieta bezglutenowa może wpłynąć na wyniki.

Dodatni wynik badań przeciwciał może wskazywać na konieczność wykonania biopsji jelita cienkiego. Nawet jeśli wyniki przeciwciał są negatywne u pacjenta z objawami klinicznymi, nadal należy przeprowadzić biopsję jelita cienkiego.

Biopsja jelita jest wykonywana podczas gastroskopii, gdzie pobiera się fragment tkanki do badania histopatologicznego. U dzieci badanie jest wykonywane w znieczuleniu. W niektórych sytuacjach, dodatkowo wykonuje się badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.

Obecność określonych genów predysponujących do celiakii nie oznacza automatycznie choroby, ale jedynie predispozycję do jej rozwoju.

Jak dotychczas jedynym skutecznym sposobem leczenia jest stosowanie diety bezglutenowej przez całe życie. W postaci ostrej bez objawów niedoborów składników odżywczych wprowadzanie diety bezglutenowej stanowi wystarczającą metodę terapeutyczną. Gdy pojawiają się objawy niedoborowe, lekarz może zalecić podawanie makroelementów, mikroelementów i witamin, w zależności od potrzeb. Dieta bezglutenowa polega na wyeliminowaniu wszystkich produktów zawierających gluten, czyli pszenicy, żyta, jęczmienia oraz ich hybryd, takich jak pszenżyto (w tym piwa). Zaleca się skorzystanie z konsultacji dietetycznej oraz dokładne czytanie etykiet, aby wyeliminować produkty mogące zawierać gluten, np. wędliny, parówki, napoje słodzone słodem jęczmiennym. Kwestia eliminacji owsa budzi spory.

W Polsce zaleca się również eliminowanie owsa z diety ze względu na możliwe zanieczyszczenia innymi zbóżmi, chyba że pochodzi z certyfikowanych upraw. Produkty bezglutenowe zawierają mniej niż 20 ppm glutenu. Większość chorych doświadcza szybkiego ustąpienia objawów klinicznych po wprowadzeniu diety bezglutenowej (zazwyczaj w ciągu 2 tygodni). Oprócz żywienia, lekarz może zalecić stosowanie preparatów żelaza, kwasu foliowego, wapnia/witaminy D oraz witaminy B12, jeśli jest to potrzebne. Osoby chore mogą znaleźć praktyczne informacje w Polskim Stowarzyszeniu Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej.

W diecie bezglutenowej można korzystać z zamienników takich jak ziemniaki, kukurydza, ryż, gryka, proso, soja, soczewica, fasola oraz mniej popularne w Polsce produkty: tapioka, maniok, sago, sorgo, amarantus. Dieta bezglutenowa może zawierać niewielką ilość błonnika naturalnego, co może prowadzić do zaparć. Aby zapobiec temu, ważne jest spożywanie dużej ilości warzyw i owoców oraz mniejszej ilości ryżu. Przy przygotowywaniu posiłków dla osób chorych na celiakię należy używać oddzielnych narzędzi kuchennych, aby uniknąć kontaktu z glutenu. Dieta bezglutenowa ma kluczowe znaczenie w życiu chorego - także przy przyjmowaniu leków, gdzie należy sprawdzić składniki w ulotce. Nawet niewielka ilość glutenu, np. w hostii, może stanowić przeszkodę dla całkowitego ustąpienia objawów u osób chorych na celiakię. Dlatego warto stosować hostie niskoglutenowe.

Osoby cierpiące na celiakię powinny przestrzegać diety bezglutenowej przez całe życie, gdyż nawet drobne odstępstwa mogą prowadzić do nawrotu objawów chorobowych i braku poprawy stanu zdrowia.

Pomimo przestrzegania diety bezglutenowej przez okres od 6 do 12 miesięcy u niektórych pacjentów objawy pozostają - takich pacjentów określa się jako wolno reagujących na leczenie. Pierwszym krokiem w tych przypadkach jest ocena przestrzegania diety przeprowadzana przez dietetyka (bardzo ważne jest dokładne przestrzeganie diety bezglutenowej!) oraz sprawdzenie innych nietolerancji pokarmowych, które mogą powodować te objawy.

Bardzo rzadko zdarza się prawdziwa nietolerancja na dietę bezglutenową, wtedy diagnozuje się celiakię oporną, która charakteryzuje się utrzymywaniem się lub nawracaniem objawów wraz z zanikaniem kosmków jelitowych, mimo ściśłego przestrzegania diety przez co najmniej 12 miesięcy. W leczeniu stosuje się leki immunosupresyjne.

Celiakia to nieuleczalna choroba, która wymaga zaakceptowania i nauki, jak z nią żyć. Kluczowym elementem w kontrolowaniu objawów jest dbanie o dietę bezglutenową. W przypadku niedoborów mikro- i makroelementów lub witamin, lekarz może zalecić suplementy.

Przestrzeganie zaleceń dotyczących diety pozwala na normalne funkcjonowanie i uniknięcie problemów zdrowotnych związanych z chorobą.

Po zdiagnozowaniu celiakii konieczne jest przestrzeganie diety bezglutenowej przez całe życie, ponieważ nawet małe odstępstwa mogą spowodować nasilenie objawów choroby. Nieleczona celiakia może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak niedożywienie zagrażające życiu, osteoporoza, złamania patologiczne, zaburzenia płodności, zaburzenia neurologiczne, stłuszczenie wątroby, niedokrwistość i wiele innych.

Warto zaznaczyć, że u osób z celiakią, u których choroba nie została rozpoznana lub które nie przestrzegają diety bezglutenowej, istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów złośliwych przewodu pokarmowego, a także chłoniaka nie-Hodgkina.

Obecnie przestrzeganie diety bezglutenowej nie jest dużym problemem, dzięki szerokiej dostępności produktów bezglutenowych zarówno gotowych do spożycia, jak i półproduktów. W restauracjach może być trochę trudniej znaleźć potrawy bezglutenowe, ale coraz więcej placówek oświatowych zapewnia dzieciom chorym na celiakię odpowiednią dietę.

Okres dojrzewania może być trudny dla chorych na celiakię, ponieważ nastolatki często mają problem z zaakceptowaniem ograniczeń dietetycznych. Edukacja pacjentów, zwłaszcza dzieci i nastolatków, odgrywa zatem kluczową rolę w leczeniu celiakii.

Jeśli istnieje pewność co do rozpoznania celiakii, nie ma potrzeby przeprowadzania ponownej kontrolnej biopsji jelita cienkiego po wprowadzeniu diety bezglutenowej. Osoby chore powinny regularnie kontrolować stan swojego zdrowia pod nadzorem specjalisty, który zaleci okresowe badania laboratoryjne. Dzięki temu możliwe jest szybkie wdrożenie odpowiedniej terapii i uniknięcie powikłań związanych z niedoborami składników odżywczych. W ramach kontroli zaleca się również monitorowanie poziomu przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej, które powinny ulec normalizacji po wprowadzeniu diety bezglutenowej.

Podwyższony poziom przeciwciał może świadczyć o niedostatecznym przestrzeganiu zaleceń dietetycznych. Jednym z powikłań celiakii jest wczesna osteoporoza i złamania patologiczne związane z zaburzeniami wchłaniania wapnia. Dlatego zaleca się także badanie gęstości mineralnej kości. Szczególnie istotne jest to u osób, u których rozpoznano celiakię późno oraz u kobiet po menopauzie, które są narażone na ryzyko osteoporozy. Z uwagi na większe występowanie celiakii u krewnych pierwszego stopnia, zaleca się przeprowadzenie badań przesiewowych u członków rodziny chorego. Badania obejmują oznaczenie przeciwciał przeciwko endomysium mięśni gładkich, transglutaminazie tkankowej 2 i deamidowanym peptydom gliadyny.

Po rozpoznaniu celiakii wielu pacjentów szuka wsparcia i porad innych chorych. W wielu miastach działają punkty informacyjno-konsultacyjne oraz grupy wsparcia dla osób z celiakią. Ponadto od 2006 roku w Polsce obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Celiakii. Osoby z celiakią mogą również uzyskać praktyczne informacje od Polskiego Stowarzyszenia Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej.

Badania sugerują, że nie ma znaczenia, czy dziecko jest karmione piersią przez długi czas czy też bardzo wcześnie wprowadza się do diety gluten - nie wpływa to na rozwój celiakii u osób z predyspozycjami do tej choroby.

Utrata tolerancji na gluten może wystąpić w każdym wieku i może być spowodowana różnymi czynnikami, takimi jak infekcje żołądkowo-jelitowe, stosowanie leków lub przeprowadzona operacja.