Zespół antyfosfolipidowy to schorzenie wynikające z zaburzonej reakcji układu odpornościowego, w wyniku której organizm wytwarza przeciwciała przeciwko własnym komórkom. Charakteryzuje się głównie występowaniem zakrzepów oraz częstymi poronieniami.

Pomimo że nie jest znana dokładna przyczyna zespołu antyfosfolipidowego, w jego przebiegu stwierdza się obecność przeciwciał antyfosfolipidowych (APLA) we krwi. Przeciwciała te są produkowane przez nadaktywny układ odpornościowy i kierowane przeciwko własnym komórkom ciała, co prowadzi do powstania autoprzeciwciał.

Największym problemem pacjentów z zespołem antyfosfolipidowym jest ryzyko powstawania zakrzepów w naczyniach żylnych i tętnicach. To z kolei prowadzi do licznych powikłań nie tylko w układach i narządach, ale także wpływa na zdolność utrzymania ciąży.

Objawy związane z zespołem antyfosfolipidowym obejmują różne układy, jednak najbardziej charakterystyczne są problemy z ciążą, zakrzepica żylna (zwłaszcza w kończynach dolnych) i siność siateczkowa skóry. U kobiet częściej występują objawy zapalenia stawów i migrena, podczas gdy u mężczyzn objawiają się one zawałem serca, napadami padaczkowymi i zakrzepicą tętniczą w kończynach dolnych.

Zakrzepica żylna głównie dotyczy kończyn dolnych i objawia się bolesnym obrzękiem łydki, bólem podczas chodzenia, nadmiernym ociepleniem kończyny oraz sinawym zabarwieniem skóry.

Zakrzepica tętnicza dotyczy głównie naczyń mózgowia i zwiększa ryzyko wystąpienia przemijającego niedokrwienia mózgu (TIA) lub udaru niedokrwiennego mózgu, charakteryzując się nawracającymi objawami. Objawy zakrzepicy tętniczej obejmują drgawki, zaburzenia koncentracji i pamięci, otępienie, częste migreny, nagłą ślepocie oczna lub zaburzenia widzenia barw.

W zespole antyfosfolipidowym mogą występować także zmiany skórne, takie jak siność siateczkowata i owrzodzenia skóry. Zakrzepica naczyń narządów wewnętrznych najczęściej dotyka serce, płuca i nerki, co wiąże się z niekorzystnymi skutkami jak nadciśnienie tętnicze lub płucne, niewydolność nerek lub zatorowość płucna. W układzie ruchu zespół antyfosfolipidowy może powodować bóle stawów. W przypadku ciężarnych kobiet może prowadzić do poronień, przedwczesnych porodów, stanu przedrzucawkowego i opóźniać rozwój płodu.

W przypadku objawów zespołu antyfosfolipidowego, należy skonsultować się z lekarzem, który zleci odpowiednie badania w celu potwierdzenia lub wykluczenia tej diagnozy. Należy zwrócić uwagę na częste występowanie problemów z ciążą, zakrzepicę oraz zmiany skórne typu siność.

Pierwszym objawem choroby może być udar niedokrwienny mózgu u młodych osób lub nawracające udary.

Zespół antyfosfolipidowy może prowadzić do powikłań, które wymagają natychmiastowej interwencji medycznej, takich jak zatorowość płucna, zawał serca, udar mózgu i tzw. katastrofalny zespół antyfosfolipidowy. W przypadku pojawienia się objawów sugerujących którekolwiek z tych stanów, należy natychmiast wezwać pomoc medyczną.

Katastrofalny zespół antyfosfolipidowy jest rzadkim stanem charakteryzującym się nagłym uszkodzeniem wielu narządów, głównie nerek i płuc. Czynniki sprzyjające wystąpieniu tego stanu to m.in. zakażenie, operacja, leki, uraz, duży stres czy nagłe odstawienie leków przeciwzakrzepowych. Objawy pojawiają się nagle i obejmują gorączkę, duszność, ból brzucha, obrzęki, zmiany skórne (plamica, siność), zaburzenia świadomości.

Lekarz najpierw przeprowadzi szczegółowe wywiady, w tym ginekologiczny dla kobiet, będzie pytac o zażywane leki, inne choroby oraz obciążenia rodzinne. Następnie przeprowadzi badanie pacjenta. Następnie zleci dodatkowe badania w celu potwierdzenia lub wykluczenia diagnozy zespołu antyfosfolipidowego. Kluczowym badaniem jest morfologia krwi wraz z oceną krzepnięcia. Dodatkowo, zaleci badanie krwi w celu wykrycia przeciwciał antyfosfolipidowych (APLA), które są charakterystyczne dla tego zespołu, oraz przeciwciał przeciw ß2-glikoproteinie I i antykoagulantu toczniowego.

Diagnostykę uzupełniają badania obrazowe, takie jak USG dopplerowskie kończyn dolnych i górnych, USG jamy brzusznej, badania dna oka, tomografia komputerowa głowy, echokardiografia.

Na podstawie zebranych informacji, wyników badań oraz dodatkowych badań obrazowych, lekarz jest w stanie zdiagnozować zespół antyfosfolipidowy, stosując specjalistyczne kryteria diagnostyczne.

Celem terapii zespołu antyfosfolipidowego jest zapobieganie powstawaniu skrzeplin oraz powikłaniom położniczym. Metoda leczenia zależy od obecności lub braku powikłań skrzepowych.

W przypadku wystąpienia skrzeplin u pacjenta z zespołem antyfosfolipidowym, leczenie jest analogiczne do tego u osób bez tego zespołu.

Jeśli brak jest powikłań skrzepowych, lekarz ocenia ryzyko ich wystąpienia u pacjentów z obecnymi przeciwciałami antyfosfolipidowymi i dobiera odpowiednią terapię. Zazwyczaj stosuje się kwas acetylosalicylowy oraz hydroksychlorochinę. W sytuacjach sprzyjających powstawaniu skrzeplin, jak np. unieruchomienie po złamaniu, po porodzie, może być konieczne wprowadzenie heparyny w leczeniu.

U pacjentów z już występującymi powikłaniami skrępowymi zazwyczaj podaje się doustne leki przeciwzakrzepowe (antagoniści witaminy K). Dawkowanie jest dostosowywane indywidualnie i wymaga regularnej kontroli poziomu INR we krwi.

U niektórych pacjentów - zwłaszcza z chorobami tkanki łącznej lub małopłytkowością - dodatkowo stosuje się glikokortykosteroidy.

Prócz leków zaleca się minimalizowanie czynników ryzyka powikłań naczyniowych, takich jak optymalna kontrola ciśnienia tętniczego i wysokiego poziomu cholesterolu we krwi, zaprzestanie palenia tytoniu, a także unikanie hormonalnej antykoncepcji doustnej i terapii hormonalnej bez ścisłego nadzoru lekarskiego.

Sytuacją szczególną są ciąża i połóg u pacjentek z zespołem antyfosfolipidowym. Wówczas leczenie jest dostosowywane indywidualnie przez lekarza, który podejmuje decyzję uwzględniając wcześniejsze objawy, ewentualne powikłania skrzepowe, poronienia oraz wyniki dodatkowych badań.

Niemożliwe jest całkowite wyleczenie zespołu antyfosfolipidowego. Choroba ta jest przewlekła, ale jej przebieg zależy od wielu czynników. Dlatego ważne jest przestrzeganie zaleceń lekarskich dotyczących leczenia oraz regularne badania kontrolne.

Kobiety z zespołem antyfosfolipidowym mogą urodzić zdrowe dziecko, pod warunkiem, że będą przestrzegały zaleceń lekarza i regularnie zażywały przepisane leki.

Osoby cierpiące na zespół antyfosfolipidowy powinny regularnie przyjmować leki redukujące ryzyko zakrzepów oraz dostosować swoje nawyki życiowe.

Ponieważ nie znamy przyczyny zespołu antyfosfolipidowego, nie istnieją specyficzne metody profilaktyki. Zaleca się unikanie czynników ryzyka rozwoju objawów zespołu antyfosfolipidowego, takich jak palenie papierosów, stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych lub hormonalnej terapii zastępczej, infekcje oraz przedłużające się unieruchomienie po wypadkach.