Zespół Alporta to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na nerki, słuch i wzrok.

Choroba wynika z nieprawidłowej budowy kolagenu typu IV, kluczowego składnika tkanki łącznej w kłębuszkach nerkowych, uchu i oku.

Istnieją trzy postacie zespołu Alporta, różniące się dziedziczeniem i objawami klinicznymi.

1. Zespół Alporta związany z chromosomem X, najczęstszy wariant, charakteryzuje się ciężką postacią u chłopców, z koniecznością leczenia nerkozastępczego w młodym wieku.

2. Zespół Alporta z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym występuje u około 15% chorych i objawia się niewydolnością nerek już w młodym wieku.

3. Zespół Alporta z dziedziczeniem autosomalnym dominującym, bardzo rzadki, powoduje najwolniejszy postęp choroby nerek.

Nieprawidłowy kolagen IV w nerkach powoduje wrodzone zapalenie nerek, prowadzące do postępującej niewydolności.

W uchu powoduje postępującą utratę słuchu, a w oku zaburzenia budowy, głównie soczewki.

Choroba Alporta jest rzadka i dotyczy około 1 na 10 000 urodzeń. Pomimo tego, jest to najczęstsza z chorób nerek wrodzonych. Chłopcy i mężczyźni częściej chorują (forma związana z chromosomem X) i mają cięższe objawy.

Zespół Alporta prowadzi do stopniowego pogorszenia funkcji nerek. Na początku choroby objawy kliniczne są niewidoczne. Pierwsze objawy choroby nerek są związane z nieprawidłowym wynikiem badania moczu. Wykrywa się zwiększoną liczbę erytrocytów (we wszystkich pacjentach) oraz nadmierne wydalanie białka (białkomocz). W przypadku dużego stężenia erytrocytów mocz może mieć kolor brązowy lub nawet czerwony (krwiomocz). Epizody krwiomocza pojawiają się okresowo i same ustępują. W miarę postępu choroby nerek obserwuje się niewydolność nerek, co objawia się zmniejszeniem przesączania kłębuszkowego (GFR) oraz wzrostem stężenia kreatyniny we krwi. Stopniowo pojawiają się inne powikłania przewlekłej choroby nerek, takie jak nadciśnienie tętnicze, niedokrwistość oraz obrzęki.

U większości chorych z zespołem Alporta dochodzi do stopniowej utraty słuchu w obu uszach. Około 80% chłopców z zespołem Alporta ma problemy ze słuchem jeszcze w młodym wieku. Natomiast u dziewczynek zaburzenia słuchu są rzadsze i łagodniejsze (utrata słuchu jest bardziej znacząca w dorosłym wieku). Poważna utrata słuchu zazwyczaj występuje przed niewydolnością nerek, która wymaga terapii nerkozastępczej.

Zespół Alporta objawia się również częstymi problemami z wzrokiem. Pacjenci wymagają noszenia okularów korekcyjnych oraz regularnych zmian soczewek, ponieważ zniekształcenie soczewki postępuje. Uszkodzenia siatkówki mogą prowadzić do problemów z centralnym widzeniem, czyli trudności w dostrzeganiu obiektów w środku pola widzenia (są one rozmyte, gdy patrzy się na nie bezpośrednio, a bardziej wyraźne, gdy patrzy się obok nich).

W przypadku podejrzenia zespołu Alporta lub pojawienia się objawów sugerujących tę chorobę, warto skonsultować się z lekarzem rodzinnym. Wizyta u lekarza jest również wskazana po otrzymaniu nieprawidłowych wyników badań moczu oraz w sytuacji zauważenia trudności ze słyszeniem lub widzeniem.

Nietypowe wyniki testów moczu lub inne zaniepokojenie związane z funkcjonowaniem nerek, oraz problemy ze słuchem lub wzrokiem, są objawami, które wymagają wyjaśnienia i diagnozy podstawowej choroby, która je powoduje.

Zespół Alporta można podejrzewać u młodzieży lub młodych mężczyzn, gdy obserwuje się objawy choroby nerek i problemy ze słuchem.

Do oceny stanu nerek wykonywane są podstawowe badania takie jak analiza moczu, ocena stężenia mocznika i kreatyniny we krwi oraz badanie USG nerek. Jedyne jednoznacznie potwierdzającym diagnozę zespołu Alporta jest biopsja nerki, gdzie cechy tej choroby są widoczne jednoznacznie pod mikroskopem elektronowym i nie są charakterystyczne dla innych chorób nerek.

W przypadku podejrzenia typowej postaci związanej z chromosomem X, możliwe jest wykonanie biopsji skóry lub dziąsła w celu zbadania obecności nieprawidłowego kolagenu IV. Jednakże to badanie nie jest w 100% skuteczne, ponieważ nie u wszystkich chorych obserwuje się obecność tego kolagenu w badanej tkance. Wynik ujemny nie wyklucza zespołu Alporta.

Osoby podejrzane o zespół Alporta są dokładnie badane przez okulisty. Cechą charakterystyczną tej choroby jest lentikonus, czyli stożek na przedniej powierzchni soczewki oka.

Ze względu na problemy ze słuchem, wszyscy chore są poddani badaniom otolaryngologicznym oraz testom słuchu (audiogram).

Możliwe jest rozpoznanie zespołu Alporta bez konieczności wykonywania biopsji, gdy objawy są typowe i występują w rodzinie.

Badania genetyczne są bardzo precyzyjne, pozwalają określić typ zespołu Alporta, jednak nie są dostępne wszędzie. Tylko dzięki badaniom genetycznym można zdiagnozować zespół Alporta u osób bezobjawowych, na przykład u kobiet będących nosicielkami ryzykownego genu. Istnieją także badania prenatalne, które można wykonać, jeśli istnieje ryzyko dziedziczenia choroby.

Nie ma sposobu na całkowite wyleczenie zespołu Alporta, jednak istnieją metody leczenia, które mogą spowolnić postęp choroby.

Ważne jest szybkie rozpoznanie choroby, aby możliwe było zastosowanie odpowiednich terapii, które mogą opóźnić jej rozwój. Osoby z diagnozą zespołu Alporta powinny regularnie konsultować się z nefrologiem.

W leczeniu zespołu Alporta stosuje się leki, które mają na celu spowolnienie przewlekłej choroby nerek. Istnieje kilka rodzajów inhibitorów układu renina–angiotensyna–aldosteron, które zmniejszają działanie tych substancji na nerki i mogą opóźnić konieczność leczenia nerkozastępczego. Stosowanie tych leków może również zmniejszyć ilość białka w moczu.

Skuteczne leczenie nadciśnienia tętniczego jest kluczowe. Choć najlepsze rezultaty dają leki hamujące układ renina–angiotensyna–aldosteron, często konieczne jest równoczesne stosowanie kilku różnych leków obniżających ciśnienie.

Osoby z zespołem Alporta powinny regularnie poddawać się badaniom słuchu i wzroku. Progresja wady wzroku wymaga częstej zmiany szkieł korekcyjnych, a sprawne aparaty słuchowe mogą pomóc w utrzymaniu zdolności słuchowych.

W przypadku ciężkiej niewydolności nerek konieczne może być leczenie nerkozastępcze poprzez przeszczepienie nerki. Osoby z zespołem Alporta mogą stanowić dobrych biorców nerki, jednak problemem może być występowanie nosicielstwa wśród członków rodziny. W oczekiwaniu na przeszczepienie nerki konieczne może być poddawanie się dializom.

Niestety, nie istnieje metoda całkowitego wyleczenia zespołu Alporta. Jednak istnieją sposoby na kontrolowanie postępu choroby nerek oraz leczenie jej skutków, takich jak niewydolność nerek oraz uszkodzenia słuchu i wzroku.

Choroba Alporta jest stanem, który wymaga stałej opieki medycznej przez wszystkie lata życia.

Choroba Alporta jest dziedzicznym schorzeniem, którego obecność wady genetycznej nieuchronnie prowadzi do jej rozwoju. Wczesne wykrycie i odpowiednie leczenie mają ograniczony wpływ na postęp choroby nerek.