Określenie „mieszana” choroba tkanki łącznej jest spowodowane przez to, że w jej przebiegu występują objawy trzech chorób autoimmunologicznych. W przypadku mieszanej choroby tkanki łącznej można jednocześnie zdiagnozować toczeń rumieniowaty układowy, twardzinę układową i zapalenie wielomięśniowe lub skórno-mięśniowe. U niektórych pacjentów mogą pojawić się także objawy reumatoidalnego zapalenia stawów. Ważne jest rozróżnianie tej choroby od niezróżnicowanej choroby tkanki łącznej, którą diagnozuje się, gdy objawy nie pasują do konkretnej jednostki chorobowej.

Tak jak w przypadku innych chorób tkanki łącznej o podłożu autoimmunologicznym, przyczyny powstawania mieszanej choroby tkanki łącznej nie są znane. Mogą do niej przyczyniać się czynniki genetyczne oraz "środowiskowe", do których należą głównie zakażenia wirusowe.

Rzadko spotykana choroba tkanki łącznej, często trudna do zdiagnozowania z powodu wielu objawów z różnych układów i narządów. Częstość występowania wynosi około 1 przypadku na 10 000 osób, zazwyczaj dotyka kobiet w trzeciej lub czwartej dekadzie życia.

Mieszana choroba tkanki łącznej charakteryzuje się wieloma różnymi symptami, które mogą zmieniać się w trakcie choroby. Pierwsze objawy to osłabienie ogólne, bóle mięśni, stawów, obrzęk rąk i stany podgorączkowe. Później najczęściej pojawiają się zapalenie stawów i mięśni. Istotnym i niebezpiecznym objawem jest nadciśnienie płucne, a także występowanie zmian zapalnych w sercu. Większość chorych doświadcza objawu Raynauda (zmiana zabarwienia i ból palców pod wpływem zimna lub stresu). Na skórze mogą występować różne zmiany charakterystyczne dla trzech chorób składających się na mieszana chorobę tkanki łącznej, takie jak rumień twarzy, nadwrażliwość na światło słoneczne, naczynia krwionośne na skórze (telangiektazje) oraz twardnienie skóry na rękach. W obrębie przewodu pokarmowego często występują problemy z połykaniem, refluks żołądkowo-przełykowy oraz zaburzenia jelitowe. Objawy ze strony układu nerwowego również są często obserwowane, a u niektórych pacjentów występują zaburzenia czynności nerek.

Objawy mieszanej choroby tkanki łącznej na początku nie są charakterystyczne dla żadnej konkretnie choroby i obejmują ogólne osłabienie, bóle stawów, mięśni oraz stany podgorączkowe. Te objawy mogą występować we wczesnym stadium wielu chorób. W przypadku ich pojawienia się, należy skonsultować się z lekarzem pierwszego kontaktu, który może mieć trudności w ustaleniu diagnozy. Kiedy pojawiają się typowe objawy, pacjent zazwyczaj jest kierowany do reumatologa, który może zlecić odpowiednie badania laboratoryjne w celu ułatwienia rozpoznania.

Poza wymienionymi objawami klinicznymi do diagnozy mieszanej choroby tkanki łącznej konieczne jest wykazanie obecności charakterystycznych przeciwciał w surowicy. Istnieją międzynarodowe kryteria ułatwiające diagnozę, ale często jest ona trudna i wymaga różnicowania z innymi chorobami tkanki łącznej. Dodatkowo, objawy mieszanej choroby tkanki łącznej mogą ulegać zmianom w trakcie jej przebiegu, co może dodatkowo komplikować diagnozę.

Nie ma jednej uniwersalnej strategii leczenia mieszanej choroby tkanki łącznej. Terapia zależy od dominujących objawów w danej chwili choroby. W przypadkach łagodnych z przewagą objawów zapalenia stawów stosuje się niesteroidowe leki przeciwzapalne oraz leki "modyfikujące" proces zapalny. Pacjenci z objawami zapalenia osierdzia, mięśnia sercowego, opłucnej wymagają podawania glikokortykosteroidów i leków immunosupresyjnych. Specjalistyczne leczenie jest konieczne w przypadku tętnicznego nadciśnienia płucnego, objawu Raynauda, czy zapalenia nerek o ciężkim przebiegu. Trudności mogą pojawić się przy kontrolowaniu dolegliwości przewodu pokarmowego oraz zaburzeń neurologicznych. Terapia mieszanej choroby tkanki łącznej musi być więc skoncentrowana na poszczególnych układach i narządach dotkniętych procesem zapalnym.

Mieszana choroba tkanki łącznej nie ma pełnej możliwości wyleczenia. U około 1/3 pacjentów odnotowuje się poprawę, zanikanie objawów. W kolejnych przypadkach choroba postępuje i wymaga ciągłego leczenia. Atak zapalny serca, układu oddechowego, nerek oraz często występujące zakażenia mogą stanowić ryzyko dla życia pacjenta.

Mieszana choroba tkanki łącznej może prowadzić do licznych powikłań. Poprawa stanu zdrowia często jest tylko chwilowa, dlatego trudno mówić o zakończeniu leczenia tego schorzenia. U niektórych pacjentów możliwe jest odstawienie leków, jeśli udało się opanować objawy, jednak konieczne jest regularne monitorowanie stanu zdrowia przez specjalistę, kontrola poziomu odpowiednich przeciwciał we krwi oraz parametrów laboratoryjnych wskazujących na proces zapalny. Istotna może być także ocena gęstości mineralnej kości, ponieważ długotrwałe stosowanie glikokortykosteroidów może prowadzić do osteoporozy.

Ze względu na brak wiedzy na temat etiologii choroby tkanki łącznej, obecnie nie istnieją sposoby zapobiegania jej rozwojowi.