Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna, dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna, która polega na obumieraniu motoneuronów rdzenia kręgowego. To prowadzi do osłabienia i zaniku niemal wszystkich grup mięśniowych. Nieleczony SMA prowadzi do niewydolności oddechowej i porażenia czterokończynowego.

Objawy SMA mogą pojawić się w każdym wieku, ale u większości pacjentów ujawniają się do końca 2. roku życia. Wczesne wystąpienie objawów wiąże się z cięższym przebiegiem choroby.

Wyróżnia się 5 postaci SMA ze względu na wiek wystąpienia i nasilenie objawów klinicznych:

• SMA0 – postać prenatalna, stanowi niewielki odsetek przypadków SMA,
• SMA1 – początek przed 6. miesiącem życia, najczęstsza postać,
• SMA2 – początek między 6. a 18. miesiącem życia,
• SMA3 – początek po zdolności chodzenia,
• SMA4 – początek w wieku dorosłym, bardzo rzadka postać.

Podstawą tego podziału są wiek wystąpienia objawów i najlepszy osiągnięty krok milowy rozwoju ruchowego.

SMA to jedna z częstszych chorób genetycznych, których występowanie jest porównywalne z fenyloketonurią. W populacji europejskiej szacuje się, że około 1 na 8400 noworodków cierpi na SMA (czyli 11,9 na 100 000). W Polsce, w latach 2011–2015, zdiagnozowano SMA u 240 pacjentów, co odpowiada częstości występowania tej choroby na poziomie 1 na 8300 urodzeń. Badania epidemiologiczne prowadzone na początku pierwszej dekady XXI wieku sugerowały, że zachorowalność w Polsce wynosiła 1 na 7500–9000. Szacuje się, że w Polsce żyje około 1000 osób z SMA, a rocznie diagnozuje się u nich chorobę u około 50 jednostek.

Rdzeniowy zanik mięśni charakteryzuje się równoczesnym (na obu stronach ciała) osłabieniem oraz zanikiem mięśni wokół tułowia i kończyn. Moment pojawienia się symptomów oraz ich intensywność zależą od specyfiki SMA.

Dzieci z SMA0 wykazują symptomy już w okresie prenatalnym. Po urodzeniu są słabe, mają problemy z jedzeniem i połykaniem oraz brak aktywności fizycznej, co może prowadzić do przykurczy stawów i cofniętej żuchwy. Problemem staje się również niewydolność oddechowa. W Polsce rocznie rodzi się około jedno dziecko z tą postacią choroby.

U dzieci z SMA1 pierwsze objawy zazwyczaj pojawiają się w drugim lub trzecim miesiącu życia. Objawia się to trudnościami podczas jedzenia, cichym płaczem, słabszym kopaniem nogami, brakiem zdolności podniesienia głowy. Wiotkość mięśni narasta szybko, dziecko nie rozwija nowych umiejętności, traci masę ciała, zwiększa się widoczny wysiłek oddechowy. Mimo to, zachowuje mimikę twarzy i emocjonalny kontakt z otoczeniem. Nieleczone dzieci z SMA1 umierają przed drugim rokiem życia lub stają się całkowicie zależne od respiratora. W postaci SMA2 objawy pojawiają się między szóstym a osiemnastym miesiącem życia. Na początku rozwój dziecka przebiega normalnie, ale później zahamowany jest rozwój motoryczny, dziecko nie chodzi samodzielnie. Charakterystyczne są drżenie palców, wiotkie dłonie oraz przyspieszone powikłania w układzie ruchu. Większość pacjentów wymaga wsparcia oddychania. Stopień niepełnosprawności ruchowej jest bardzo wysoki, choć rozwój intelektualny jest zachowany. Postać SMA3 jest różnie nasilona. Osłabienie mięśni pojawia się po osiągnięciu zdolności chodzenia, między pierwszym a osiemnastym rokiem życia.

Mimo późniejszego wystąpienia pierwszych objawów, choroba postępuje. Większość pacjentów traci zdolność chodzenia w dzieciństwie lub młodości, niezależnie od wieku początku choroby. SMA4 objawia się w wieku dorosłym, z dominującym osłabieniem mięśni obręczy biodrowej. Pacjenci mają trudności z codziennymi czynnościami, takimi jak wstawanie, bieganie czy wchodzenie po schodach. Jest to bardzo rzadka postać choroby.

Badanie przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni zostało włączone do Programu Badań Noworodków w Polsce na lata 2019–2022. Wykonuje się je z próbek krwi pobieranych od noworodków na panel przesiewowy 30 chorób wrodzonych, co pozwala na szybką reakcję w przypadku wykrycia choroby.

W każdym województwie działa ośrodek referencyjny odpowiadający za leczenie SMA. Wynik dodatni testu na SMA jest przekazywany do neurologa z ośrodka referencyjnego właściwego dla miejsca zamieszkania dziecka, który podejmuje dalsze kroki diagnostyczne.

Program badań przesiewowych w kierunku SMA jest stopniowo wprowadzany w kolejnych województwach, a planuje się jego pełne objęcie na terenie całego kraju do końca 2022 roku.

W przypadku braku badania przesiewowego po urodzeniu, podejrzenie SMA wymaga przeprowadzenia odpowiednich badań diagnostycznych, takich jak elektromiografia, oraz badania genetycznego z krwi pacjenta w celu ustalenia ostatecznego rozpoznania.

Do niedawna SMARD był chorobą nieuleczalną, prowadzącą do niewydolności oddechowej, a także ciężkiej dysfunkcji ruchowej. W ostatnich latach nastąpił przełom w leczeniu tej choroby. Konieczne jest jednak rozpoczęcie terapii na wczesnym etapie, zanim dojdzie do nieodwracalnego zaniku motoneuronów rdzenia kręgowego.

Zidentyfikowano trzy preparaty lecznicze, które zwiększają ilość białka SMN - nusinersen, onasemnogen abeparwowek i rysdyplam. Wszystkie trzy leki wykazują skuteczność, ale efektywność terapii zależy od stadium zaawansowania choroby. Najlepsze rezultaty uzyskuje się, gdy terapię rozpoczyna się przed pojawieniem się objawów. Od 2019 roku w Polsce dostępne jest bezpłatne leczenie nusinersenem dla wszystkich chorych na rdzeniowy zanik mięśni, niezależnie od wieku i stadium zaawansowania choroby, dzięki programowi finansowanemu przez NFZ.

W lutym 2021 roku preparat Zolgensma (onasemnogen abeparwowek) został wpisany na wykaz technologii medycznych o wysokim stopniu innowacyjności, co stwarza nadzieję na włączenie tego leku do programu refundacyjnego w przyszłości.

Kluczowe jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie terapii. Jeśli terapia na SMA zostanie rozpoczęta przed wystąpieniem pierwszych objawów, istnieje szansa, że pacjent będzie rozwijał się w sposób zbliżony do swoich zdrowych rówieśników.